Unidad de Farmacogenética y Terapia Génica

Determinación de polimorfismos validados por la FDA y la EMA en Ficha Técnica de los Fármacos; y polimorfismos propuestos en la literatura y recogidos en Pharma-GKB a través de la Plataforma tecnológica de Genotipado MassArray Compacte © - SEQUENOM.

Las placas desarrolladas hasta el momento son:

Placa VIP: recoge los SNPs validados, y además contiene otros SNPs con alto grado de evidencia de efecto clínico en los fármacos más relevantes (por coste económico y/o por efectos adversos graves)
Placa Inmunosupresores (sobre todo fármacos asociados a trasplantes)
Placa Oncología (antitumorales, todos los tipos, incluidos los indicados para tumores pediátricos)
Placa Insuficiencia Cardiaca

También es posible el diseño a la carta de futuros estudios: estudios prospectivos, retrospectivos; por patología, por gen, por fármaco; a nivel asistencial o a nivel de investigación traslacional.

El Informe de resultados contiene:

El genotipo del paciente en los SNPs a estudio, con información sobre el nombre del gen, del SNP y con las frecuencias poblacionales esperadas para cada variante genética.
Explicación sobre el significado biológico de las variantes donde el paciente presente la forma «no habitual».
Recomendación farmacológica asociada a esa variante.
Informará de la existencia de servicios adicionales que se ofrezcan en el Hospital o el IIS La Fe y que puedan aportar información extra sobre el caso particular.

Asimismo, también se ofrecen otros servicios relacionado con la investigación en terapia génica no viral como la extracción y purificación 'endofree' de plásmidos en cantidades masivas (~ 1mg), el diseño de oligonucleótidos para el silenciamiento selectivo de genes (según nº de genes y oligos), procedimientos de administración de ácidos nucleicos en modelos animales, así como asesoría en todos estos procedimientos.