Plataformes Científico Tecnològiques
Unitat de Genòmica
La Unidad Genómica del IIS La Fe es una plataforma consolidada, con más de siete años de experiencia, cuyo objetivo principal es facilitar el acceso de la comunidad científica y clínica a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva o Next-Generation Sequencing (NGS), secuenciación convencional Sanger y cariotipos moleculares mediante Arrays. La Unidad Genómica colabora estrechamente en el desarrollo de los proyectos de investigación y diagnóstico genético tanto de los diferentes servicios del Hospital La Fe de Valencia como de grupos propios del IIS La Fe y de otros hospitales o centros de investigación nacionales e internacionales.
Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva abarcan gran variedad de aplicaciones en el campo de la genómica y la transcriptómica: estudio de paneles de genes, análisis de exomas completos, análisis de RNASeq, CNVs (Copy Number Variation), etc. La Unidad Genómica tiene como objetivo principal seguir ampliando la cartera de servicios y el número de usuarios, siendo necesario estar a la vanguardia tecnológica. Para ello, esta Unidad dispone de la última tecnología en secuenciación NGS, contando con dos secuenciadores Ion Torrent (PGM y Proton) y un secuenciador Illumina (NextSeq500), así como un secuenciador convencional Sanger ABI3500xl (Life Technologies).
La Unidad Genómica del IIS La Fe está inscrita en el Registro Autonómico de Centros, Servicios y Establecimientos Sanitarios de la Comunidad Valenciana expedido por la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública (Generalitat Valenciana), con número 40242 y tiene autorizadas sus actividades asistenciales de genética.
Colaboraciones
La Unidad Genómica colabora con grupos de investigación del IIS La Fe (Hematología y Hemoterapia, Biomedicina Molecular, Celular y Genómica; Investigación traslacional en genética; Unidad mixta de investigación en Enfermedades Raras, Regeneración y trasplante cardíaco; Hemostasia, trombosis, arteriosclerosis y biología vascular; etc.) y diversos servicios del Hospital La Fe (Nefrología, Unidad de Genética, Neurología, Cardiología, Oncología pediátrica, etc.).
Además, participa en otros proyectos de investigación colaborando con centros nacionales e internacionales como Imperial College de Londres, Universidad de Murcia y Agilent Genomics.
La Unidad Genómica es miembro de la Comisión de Oncología Pediátrica de Precisión del Hospital Universitari i Politècnic La Fe desde el Enero de 2017 hasta la actualidad.
Equipo
Dirección científica
- Dr. Francisco Martínez
Teléfonos
- Análisis NGS y bioinformática: 961 246 668/ 961 246 667
- Análisis Arrays: 961 246 664
- Laboratorio: 961 246 665
- Registro de muestras: 961 246 669