Escribiendo una nueva historia para la AME: cambio de paradigma en el tratamiento y diagnóstico

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal que conlleva una progresiva debilidad muscular y parálisis. Hasta hace poco no tenía tratamiento pero, en 2018, el grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) inició un estudio piloto que permitió comprobar que la mutación responsable de la AME se podía detectar mediante la prueba del talón.

Este hallazgo implica un cambio en el paradigma del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad y supone un nuevo escenario para una patología de la cual se estima que, en España, hay entre 33 a 60 nuevos casos por año, con una media de 40 nuevos casos al año.

PROGRAMA PROVISIONAL

10:30 | Inauguración institucional

10:55 | Papel de la neuropediatría en AME: Tratamiento y seguimiento (Mesa redonda con vídeos)

Moderador: Eduardo Tizzano

Inma Pitarch | Rocío Calvo | Jesica Expósito

11:25 - 11:45 COFFEE BREAK

11:45 | El cribado neonatal. Su papel en el futuro de la AME (Presentaciones breves ppt)

Moderadora: Gema García

Raquel Yahyaoui | Lola Rausell | Alba Berzal

12:15 | Visión del paciente: Nuria Escriche

12:45 | ‘Terapia Génica: los Retos Futuros de la Farmacia Hospitalaria’
José Luis Poveda, gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe 

13:15 | Clausura