Investigación en neuroblastoma diseminado de mal pronóstico
Project:
Del paciente al laboratorio, un camino bidireccional: neuroblastoma diseminado de mal pronóstico como modelo de terapia individualizada
Hasta ahora, un paciente con neuroblastoma de alto riesgo recibe siempre el mismo tratamiento independientemente de que su tumor tenga unas características u otras.
Sabemos que el término "Neuroblastoma de alto riesgo" engloba un conjunto heterogéneo y complejo de pacientes que tienen en común una mala evolución; son niños mayores de 18 meses que tienen metástasis, pero por la forma de evolucionar y el estudio molecular del tumor se distinguen varios grupos:
‐ unos responden bien al tratamiento inicial y sobreviven sin enfermedad un tiempo variable (menos de dos años) hasta que recaen de forma a veces explosiva (muchos tienen una alteración llamada amplificación del gen N‐myc).
‐ otros (generalmente con una alteración genética en el tumor llamada delección del 11q) responden con mayor lentitud al tratamiento o no responden nunca, viven más tiempo con una enfermedad "estable" con escasos síntomas, pero van progresando de forma más lenta y acaban falleciendo.
Lo que se propone en el proyecto es intentar conocer al máximo la biología del tumor/metástasis de todos los pacientes de alto riesgo al diagnóstico y/o en la recaída en tres vías que por nuestros estudios previos o en la bibliografía, pueden estar alteradas en estos pacientes. Existen fármacos nuevos dirigidos contra ellas, que se podrían usar llegado el caso. Además, los hallazgos en el tumor servirían como biomarcadores para evaluar la eficacia del tratamiento. Estas tres vías son: 1/ ALTERACIONES EN EL CROMOSOMA 11Q (DIANA: PARP), 2/ VIA PI3K/AKT, 3/ METILACION.
Nos ayudan a investigar
