La importancia del cribado neonatal en EERR. El ejemplo de la AME.

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe organiza esta jornada para abordar el papel fundamental del cribado neonatal en la detección precoz de enfermedades raras, centrándose en la atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad neuromuscular grave ha experimentado un cambio de paradigma gracias a la identificación temprana y el inicio precoz del tratamiento, lo que ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Durante la sesión, expertos en neurología, genética y pediatría analizarán las recomendaciones internacionales para el diagnóstico de la AME, la implementación del cribado neonatal en la Comunidad Valenciana y la experiencia con los primeros niños identificados mediante este programa. Además, contaremos con el testimonio de una familia y una mesa redonda donde se debatirá la importancia del cribado en enfermedades raras.

Dirigido a: Profesionales sanitarios, investigadores, pacientes, familias y cualquier persona interesada en el avance del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

PROGRAMA

12:00-12.10h Introducción y Bienvenida. Pilar Nos, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Salomé Matoses, directora médica del Hospital la Fe y Juan E. Megías responsable de la Oficina Autonómica de Medicina Predictiva, Personalizada y Terapias Avanzadas de la Comunidad Valenciana.

12.10 - 12.30h Recomendaciones para el diagnóstico de la AME: un consenso internacional. Juan F Vázquez Costa. Unidad de enfermedades neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital la Fe, IIS La Fe. Profesor asociado en la Universitat de València. CIBERER U763

12.30h - 12.50h Cribado de enfermedades raras en la Comunidad Valenciana: es el turno de la AME. Elena Aller. Servicio de Genética, Hospital La Fe. CIBERER U755

12.50h - 13.10h Experiencia con el tratamiento de niños presintomáticos de AME identificados por cribado neonatal en la Comunidad Valenciana. Inmaculada Pitarch Castellano. Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Pediatría, Hospital la Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. CIBERER U763

13:00-10h- 13.30h Testimonio de un padre de un niño con AME diagnosticado por cribado.

13.30h - 14h Mesa redonda: importancia del cribado en EERR. Modera: Federico Pallardó Calatayud. Catedrático de Fisiología en la Universitat de València. CIBERER U733

Organizadores:

• Inmaculada Pitarch Castellano
• Juan Francisco Vázquez Costa

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