Investigadores del IIS La Fe analizan las mutaciones genéticas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Investigadores del Grupo de Patología Neuromuscular y Ataxias del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS LaFe), liderados por los doctores Teresa Sevilla y Rafael Sivera, ha desarrollado uno de los estudios más extensos hasta la fecha para descubrir las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes y que afecta los nervios motores y sensoriales.

Se trata de una investigación muy ambiciosa tanto por el número de genes analizados (más de 30, casi todos los conocidos) como por el número de pacientes incluídos y los resultados han sido publicados recientemente en  "Neurology".

El artículo es el resultado de cinco años de trabajo (de 2008 a 2012) en los que los investigadores analizaron la práctica totalidad de los genes conocidos causantes de la patología (más de 30). Se estudiaron genéticamente 438 casos de toda España y se descubrió la mutación causal en 365 pacientes (83,3%).

Los resultados obtenidos tienen dos singularidades. En primer lugar, se detectó un número relativamente alto de casos con herencia recesiva, hecho no sorprendente en la cuenca mediterránea por el elevado índice de consanguinidad, pero menos frecuente en países centroeuropeos. En segundo lugar, se apreció una relativa alta frecuencia de mutaciones de algunos genes (como GDAP1) y una baja frecuencia de mutaciones del gen de la mitofusina 2 (1,1%), hallazgos novedosos en la literatura sobre la enfermedad. En la mitad de los pacientes, la causa de la enfermedad fue la duplicación CMT1A.

El equipo investigador lo completan los doctores Juan Jesús Vílchez, Dolores Martínez-Rubio, María José Chumillas, Juan Francisco Vázquez, Nuria Muelas, Luis Bataller, José María Millán, Fancesc Palau y Carmen Espinós.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, que son los que residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Se trata de una afección nerviosa degenerativa, que produce graves e irreversibles parálisis y se caracteriza por debilidad y atrofia, sobre todo en los músculos peroneos y distales de las piernas.

Esta enfermedad, que debe su nombre a los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886 (Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París y Howard Henry Tooth en Cambridge), está considerada una “enfermedad rara”, con una incidencia de un caso por cada 2.500 personas aproximadamente.