La ONCE colabora en una investigación del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador, miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). El trabajo, titulado “Implementación de una terapia génica basada en el sistema “CRISPR” para la reparación de las mutaciones más prevalentes responsables de retinosis pigmentaria y síndrome de Usher” pretende realizar una prueba de concepto que demuestre que es posible desarrollar una terapia génica que repare de manera específica el defecto genético que comparte un número elevado de pacientes con retinosis pigmentaria y síndrome de Usher.

Para ello, se va a emplear una tecnología, la edición de genomas por nucleasas del sistema CRISPR, que está causando ahora mismo una auténtica revolución en la ingeniería de genomas. Esta tecnología ha sido aplicada recientemente para editar genes diana en células humanas con gran éxito. Su eficiencia y sencillez lo convierten en un prometedor sistema para el desarrollo de terapias basadas en edición génica.

El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva, clínica y genéticamente heterogénea. Su sintomatología se asocia a hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (R P) y, en algunas ocasiones, disfunción vestibular. Este síndrome es la principal causa de la sordoceguera congénita y la incidencia en España se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos.

La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

La inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra del cupón es devuelta por la ONCE a la sociedad en forma de servicios especializados para personas con ceguera o deficiencia visual grave.

Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, Educación, Empleo, Rehabilitación, Ayudas técnicas adaptadas, Comunicación y Acceso a la Información, Ocio, Deporte, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador  sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras integra a 62 grupos de investigación, ubicados en instituciones de investigación punteras repartidas por toda España. Es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras y su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos.

Se considera una enfermedad rara aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja prevalencia individual, en su conjunto suponen una fracción muy importante de la carga de enfermedad mundial, ya que se estima que existen  entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras. En la Unión Europea estos procesos afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir entre 24 y 36 millones de personas, de los que, aproximadamente, tres millones corresponderían a España.