La innovación y la lucha contra la demora diagnóstica centran la jornada organizada por el IIS La Fe con motivo del Día Mundial de Enfermedades Raras

El director científico del IIS La Fe, doctor Guillermo Sanz, ha sido el encargado de inaugurar la jornada y ha asegurado que con el esfuerzo de todos, la curación de estas enfermedades está cada día más cerca.

La primera mesa redonda del evento ha tratado sobre dos de los proyectos de medicina personalizada impulsados por la Conselleria de Sanidad: el proyecto IMAS (Imagen Molecular de Alta Sensibilidad) y el proyecto 'Medicina personalizada Big Data, (MedP BigData). El primero pretende dar un salto cualitativo en la sensibilidad de los escáneres PET al aumentar de manera significativa su extensión axial, permitiendo la reducción de la dosis de radiación y del tiempo de exploración del paciente que necesita de la realización de pruebas de diagnóstico PET. En este sentido, la ponencia de Irene Torres, del Servicio de Medicina Nuclear del Hospital La Fe, se ha centrado en el proyecto IMAS. Para Torres, "la técnica de imagen PET ya ha demostrado su utilidad en el diagnóstico de enfermedades raras. El proyecto IMAS, donde se pretende construir un PET de cuerpo completo, conseguirá llevar a la modalidad PET a su máxima expresión en cuanto a cuantificación de la imagen y la visualización simultánea de procesos fisiológicos que tienen lugar en órganos distantes. Por tanto, se convertirá en una herramienta fundamental en el diagnóstico de estas enfermedades".

Por su parte, el proyecto MedP Big Data, que la Generalitat Valenciana ha puesto en marcha junto con el Gobierno de Canarias y el Ministerio de Ciencia e Innovación, combina el big data y la inteligencia artificial y su objetivo es desarrollar una herramienta inteligente que dé soporte al diagnóstico médico basado en el conocimiento predictivo. La medicina personalizada y, en concreto, el proyecto MedP Big Data, ha sido el tema de la ponencia de Santiago Boronard, jefe de la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Servicio de Hematología del Hospital La Fe. Según Boronad, "la atención sanitaria a las enfermedades raras depende de forma crítica de la existencia de datos de calidad, y debido a su baja frecuencia, todas las iniciativas capaces de extraer información, como las relacionadas con big data, son de extraordinaria utilidad".

Por su parte, Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedade Moleculares del Centro de Biología Molecular de Madrid-UAM ha cerrado la mesa sobre innovación y desarrollo en enfermedades raras hablando de la importancia del cribado genético.

Lucha contra la demora diagnóstica

Por su parte, la equidad en el diagnóstico de enfermedades raras ha sido el tema de la ponencia de la representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Bárbara Congost, que ha resaltado que "casi la mitad de las personas con enfermedades raras han sufrido un retraso en su diagnóstico, el 20% de ellas más de 10 años."

"Frente a ello - ha dicho Congost-, homogeneizar las pruebas de cribado neonatal dentro y fuera de nuestras fronteras así como impulsar el reconocimiento de la especialidad de genética es fundamental". Congost ha destacado que "miramos al futuro con la esperanza puesta en la consecución del objetivo del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras de lograr el diagnóstico en 1 año, así como en la consecución del objetivo de desarrollo sostenible número 3, enfocado en la cobertura universal de la salud y la salud y el bienes".

Desde FISABIO, Lucía Páramo ha intervenido para explicar el estudio sobre enfermedades raras y demora diagnóstica, financiado por la Acción Estratégica en Salud.

Por su parte, José María Millán, responsable del grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, ha hablado en su intervención del proyecto IMPACT, una acción de I+D+i orientada a la implementación de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud (SNS). El proyecto está formado a su vez por tres programas: medicina preventiva, medicina genómica y medicina de datos. "En concreto - explica Millán -, el programa de medicina genómica tiene como objetivo implementar mecanismos para el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras en los que no se ha llegado al mismo. "En este proyecto participan todas las Comunidades Autónomas del Estado español y en la Comunidad Valenciana hospitales de las tres provincias".

Para Millán, "la medicina genómica es fundamental para el diagnóstico de las enfermedades raras, ya que el 80% de ellas son genéticas. Para la mejora de ese diagnóstico, la medicina genómica ha de vincularse con la ciencia de datos obtenidos de las historias clínicas (big data) y la imagen médica". En palabras de José María Millán, "la aparición reciente de terapias génicas efectivas para algunas enfermedades raras siempre que se administren de forma precoz obliga a pensar en ampliar la cartera de servicios del cribado neonatal incluyendo algunas de estas enfermedades raras".

En la jornada también han participado 9 jóvenes investigadores e investigadoras en el ámbito de las enfermedades raras que han explicado el momento de sus respectivas investigaciones en una mesa moderada por Federico Pallardó, catedrático de Fisiología de la UV y por Rosario Sánchez, del Hospital General de Alicante.

La jornada ha estado auspiciada por la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, creada en 2015 y única en España. Esta alianza reúne a la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública y a todas las fundaciones e institutos de investigación sanitaria vinculadas a ella, así como a universidades y asociaciones de pacientes, con objeto de establecer una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. Coordinada por la Dirección General de Investigación y Alta Investigación Sanitaria, este año la jornada será en formato semipresencial.