El IIS La Fe analiza el impacto del cribado neonatal y de los nuevos tratamientos en el futuro de la atrofia muscular espinar

La jornada 'Escribiendo una nueva historia para la AME: cambio de paradigma en el tratamiento y diagnóstico' ha reunido en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) a investigadores, neuropediatras y pacientes para analizar el impacto de los avances más recientes en diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular espinal.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. El tipo más grave de esta patología, la AME tipo 1, causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años y que no hayan recibido tratamiento.

Hasta 2017 no tenía tratamiento, pero actualmente existen 3 terapias para la AME que son más efectivas cuanto antes se suministren. Por esta razón, en 2022 el IIS La Fe puso en marcha un proyecto para cribar a todos los nacidos durante un año en la Comunidad Valenciana, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados. Desde entonces, el objetivo ha sido diagnosticar precozmente la enfermedad para que los recién nacidos puedan acceder a los tratamientos existentes. La media histórica es de tres nacimientos con AME al año en la Comunidad Valenciana.

La jornada ha sido inaugurada por el doctor José María Millán, responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, el gerente del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, doctor José Luis Poveda y la directora general de Atención Primaria de la Conselleria de Sanitat, Eva Suárez. El doctor Poveda ha destacado "la importancia de los equipos multidisciplinares y la existencia de unidades de referencia para abordar las necesidades de los pacientes con AME. Asimismo, ratificar el compromiso del hospital con el instituto para seguir incorporando la innovación tanto en el proceso diagnóstico como terapéutico".

Cribado neonatal para la intervención temprana

El objetivo del proyecto del cribado neonatal, pionero en España, es poder diagnosticar precozmente a los recién nacidos con AME, de forma que puedan beneficiarse de los actuales tratamientos y evitar el desarrollo de unos síntomas muy graves que pueden conducir a la muerte o a una discapacidad grave.

La doctora Inmaculada Pitarch, neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe, ha recordado en la jornada que "el cribado neonatal es de vital importancia porque actualmente la intervención temprana puede salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME".

Pitarch ha añadido que "el tiempo es un factor determinante en esta enfermedad ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé. De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar".

Con la puesta en marcha de este nuevo programa de cribado, que cuenta con la colaboración de las compañías Novartis Gene Therapies y Revvity, culmina un proceso que empezó en el hospital hace años y que ha sido posible gracias al esfuerzo del personal de los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares.

El doctor José María Millán, responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha destacado que, pese a sus contrastados beneficios, "el cribado neonatal para esta patología es aún una asignatura pendiente en España, pero es ya una realidad en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica, donde, tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta patología".

El doctor Millán confía en que este estudio piloto sirva para la generalización del cribado en todo el país. "Ya hemos constituido un grupo de expertos con representación de las distintas comunidades para coordinarnos con las consejerías de salud y poder hacer realidad un cribado nacional. En patologías como la AME es importante frenar la enfermedad en un paciente evolucionado, pero el gran reto para los clínicos es impedir que el niño desarrolle la patología y hoy estamos en condiciones de poder hacerlo", ha asegurado el investigador.