El IIS La Fe acoge la reunión de los investigadores principales del proyecto multicéntrico de secuenciación genómica de inmunodeficiencia común variable

Este encuentro marcó el inicio del proyecto multicéntrico de secuenciación genómica de la inmunodeficiencia común variable (IDCV), una iniciativa pionera aprobada en diciembre de 2023 y financiada con más de 80.000 euros procedentes de fondos privados y públicos.

La IDCV es una enfermedad rara y minoritaria que afecta a 1 de cada 25.000 pacientes. Aunque las infecciones ya no son la principal causa de morbilidad y mortalidad gracias al tratamiento con inmunoglobulinas, las comorbilidades no infecciosas, como el cáncer, la infiltración linfocítica, la enteropatía y la autoinmunidad, representan el principal factor pronóstico. La etiología de estas comorbilidades sigue siendo desconocida, y hasta la fecha, solo se ha identificado la causa genética en aproximadamente el 20-30% de los casos de IDCV, con más de 60 genes asociados a esta enfermedad.

El proyecto, gestionado y coordinado por parte de investigadores del Grupo de Enfermedades Crónicas y VIH del IIS La Fe, siendo también médicos de la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Servicio de Medicina Interna de La Fe, involucra a más de 20 hospitales de toda la Comunidad Valenciana. Su objetivo es utilizar tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para mejorar la comprensión de la etiopatogenia de la IDCV, desarrollar estrategias terapéuticas más efectivas y específicas, y optimizar el manejo de los pacientes, reduciendo los efectos secundarios.

El estudio cuenta con el aval científico de la Sociedad Valenciana de Medicina Interna y ha sido galardonado con una de las Becas de Apoyo a la Investigación en Medicina Interna promovidas por la Sociedad de Medicina Interna de la Comunidad Valenciana (SMICV) - 2024.

La metodología del proyecto incluye un estudio observacional, transversal, multicéntrico y multidisciplinar de todos los pacientes diagnosticados de IDCV en seguimiento en unidades específicas de los servicios de Medicina Interna de hospitales secundarios y terciarios de la Comunidad Valenciana. Se analizarán datos sociodemográficos, epidemiológicos, antecedentes infecciosos y no infecciosos, pruebas de imagen y laboratorio, y tratamientos recibidos. Además, se realizará un estudio de secuenciación del exoma completo de los pacientes en muestras de ADN obtenidas de sangre periférica para establecer correlaciones entre los datos clínicos y genómicos. Este enfoque permitirá descubrir nuevas variantes genéticas y potenciales dianas terapéuticas, mejorando radicalmente el pronóstico y tratamiento de los pacientes.

Además, las muestras de este proyecto serán gestionadas y almacenadas en el biobanco del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, con el objetivo de disponer de muestras de estos pacientes para la realización de futuras investigaciones.

Los investigadores principales expresaron su entusiasmo y compromiso con el proyecto, destacando la importancia de la colaboración interhospitalaria para avanzar en la investigación de la IDCV.