Un estudio del IIS La Fe identifica una mutación clave en la diabetes neonatal

Este hallazgo es clave porque confirma la relación entre ciertas mutaciones genéticas y la aparición temprana de diabetes, lo que refuerza la importancia de realizar pruebas genéticas en bebés con malformaciones congénitas. Detectar estos casos a tiempo permite no solo un diagnóstico más preciso y un tratamiento adecuado, sino también un asesoramiento genético para las familias, facilitando la planificación de futuros embarazos y la identificación de otros posibles casos dentro de la familia.

La diabetes neonatal mellitus (NDM) es un tipo poco común de diabetes que aparece en los primeros meses de vida debido a un defecto en la producción de insulina. En este caso, la variante en el gen GATA6 ha sido identificada como la causa de la enfermedad en un paciente con Tetralogía de Fallot, un trastorno del corazón que dificulta la correcta circulación sanguínea, y con una malformación pancreática, que afecta la producción de insulina y otras funciones digestivas.

Gracias a este estudio, se amplía el conocimiento sobre la NDM y sus posibles causas genéticas, lo que podría mejorar el manejo clínico de estos pacientes en el futuro.

Este avance refuerza la importancia de la investigación genética en enfermedades raras, permitiendo diagnósticos más precisos y personalizados que mejoran la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Tornero-Hernández, M., Cayuela-Hernández, A., Chover-Martínez, C., León-Cariñena, S., Toledo, J. D., Martín-Zamora, S., & Solaz-García, Á. (2024). Novel pathogenic variant in GATA6 causes neonatal diabetes mellitus due to pancreas malformation and congenital heart disease. Journal of Paediatrics and Child Health. https://doi.org/10.1111/jpc.16683

Foto de Lemniscate L: https://www.pexels.com/es-es/foto/manos-nino-doctor-hospital-14751439/