El IIS La Fe firma la portada de International Journal of Neoscreening con un estudio pionero sobre el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal

La revista International Journal of Neoscreening ha seleccionado el artículo Outcomes of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in the Valencian Community como la portada de su número del mes de marzo de 2025, destacando su relevancia en el campo de la investigación biomédica. Se trata de un estudio desarrollado por la investigadora predoctoral, Alba Berzal, bajo la dirección de los doctores José María Millán y Gema Garcia, corresponsables del Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica del IIS La Fe.

Obtener la portada de una revista científica representa un reconocimiento al impacto y la calidad del estudio, ya que este espacio se reserva para investigaciones de gran interés y relevancia dentro de su disciplina.

El estudio de Alba Berzal evalúa los resultados del programa piloto de detección temprana de la AME en recién nacidos en la Comunidad Valenciana. Entre octubre de 2021 y agosto de 2024, se analizaron 31.560 muestras de sangre de bebés mediante una prueba genética específica. Como resultado, se identificaron cuatro casos positivos, lo que equivale a una incidencia de 1 por cada 7.890 recién nacidos.

Gracias a este cribado neonatal, dos de los bebés diagnosticados pudieron recibir tratamiento antes de que aparecieran los primeros síntomas, convirtiéndose en los primeros casos en España en ser tratados de manera presintomática con Risdiplam. Sin embargo, los otros dos bebés presentaron signos tempranos de la enfermedad y no fueron candidatos al tratamiento.

Este trabajo refuerza la importancia de implantar de forma oficial el cribado neonatal de la AME para detectar la enfermedad a tiempo y ofrecer tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.