Identificación de nuevos biomarcadores de trombosis venosa mediante técnicas ómicas

Doctorando: Álvaro Fernández Pardo.

Grupo de investigación: Grupo de Investigación en Hemostasia, Trombosis, Arteriosclerosis y Biología Vascular.

Nombre de los/as directores/as: Silvia Navarro Rosales y Pilar Medina Badenes

Miembros del tribunal:

Presidenta: Rocío González-Conejero Hillaç

Vocal: Carmen Roncal Mancho

Secretaria: Esther Roselló Lletí

El tromboembolismo venoso (TEV) es la tercera enfermedad cardiovascular más común, por detrás del infarto de miocardio y el ictus, con una incidencia aproximada de entre 1-2 casos por 1.000 individuos/año. Es una enfermedad multifactorial, en la que están implicados tanto factores de riesgo hereditarios como adquiridos. Entre los factores hereditarios, la carga genética se asocia con una alta heredabilidad, cercana al 60%. Sin embargo, un 40% de los pacientes cursan la enfermedad sin factores de riesgo descritos, por lo que gran parte de su fisiopatología sigue siendo aún desconocida. Por esta razón, el objetivo principal de esta tesis doctoral es la búsqueda de nuevos biomarcadores específicos de TEV, que nos ayuden a entender mejor la aparición de esta enfermedad.  

Para ello, hemos llevado a cabo una aproximación proteómica, una metabolómica y una lipidómica, en las que, mediante espectrometría de masas, hemos analizado el plasma sanguíneo de pacientes con TEV y de controles sanos con la finalidad de detectar moléculas diferencialmente expresadas entre ambos grupos de estudio. Hemos identificado diversos perfiles moleculares, tanto proteicos, como metabólicos y lipídicos asociados con la existencia de TEV e incluso algunas de estas moléculas han sido validadas en una segunda fase del estudio, en una cohorte diferente y mediante técnicas inmunoanalíticas. Además, varios de estos biomarcadores mostraron tener impacto sobre una de las pruebas que mejor exhiben el estado coagulativo del plasma sanguíneo, como es el test de generación de trombina (TGT).  

La identificación de nuevas moléculas relacionadas con la fisiopatología del TEV podría abrir nuevas vías hacia una mejora de los actuales métodos de diagnóstico, pronóstico, monitorización y estratificación, y hacia una tromboprofilaxis más personalizada. 

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