New Approaches in the Genetic Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies and Future Therapeutic Insights

Doctoranda: Belén García Bohórquez
Dirigida por: Dr. José María Millán Salvador y Dra. Gema García García

Grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica

En este trabajo se ha llevado a cabo el diagnóstico genético de pacientes con distrofias hereditarias de retina mediante secuenciación de nueva generación con especial interés en regiones no codificantes de genes causantes de estas enfermedades. Se testaron in vitro oligonucleótidos antisentido (ASO) para las variantes intrónicas profundas identificadas en este estudio, cuyos resultados resaltan su potencial terapéutico. Algunas de estas enfermedades también están relacionadas con alteraciones en estructuras celulares llamadas cilios. Se analizó el caso de un paciente con síndrome Oro-Facial-Digital (OFD) tipo IX que, además presentaba hipoacusia neurosensorial. La identificación de dos variantes en el gen TBC1D32, causante de OFD IX sugiere que este gen podría estar también relacionado con la hipoacusia.  El estudio subraya la importancia de examinar distintas regiones del ADN para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como un estudio exhaustivo tanto clínico como genético para proporcionar un diagnóstico preciso y completo. 

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