Identificación y caracterización de variantes de splicing en pacientes con Leucemia Mieloide Aguda

Doctoranda: Mireya Morote Faubel
Dirigida por: Dr. José Cervera, Dr. Alessandro Liquori y Dra. Mariam Ibáñez

Grupo de investigación en Hematología y Hemoterapia

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer de sangre por la aparición de mutaciones en una gran diversidad de genes, entre los que se encuentran los relacionados con el splicing. Esta heterogeneidad genética juega un papel crucial en el pronóstico de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. A pesar de los avances proporcionados por la tecnologías de secuenciación masiva, muchas variantes oncogénicas están todavía por explorar. En este trabajo, se analizaron dos cohortes de pacientes con LMA (70 del Hospital La Fe y 1,540 de estudios previos), incluyendo datos de secuenciación de ADN y ARN. Se identificaron 147 mutaciones somáticas en 39 genes con impacto en el splicing, estudiando el impacto de 40 variantes potenciales mediante análisis funcionales, validando el efecto sobre el splicing en el 50% de los casos. Estos hallazgos destacan la relación entre mutaciones somáticas, splicing y función proteica, ampliando el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de la LMA.

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