Una investigación sobre la alteración genética de los canales iónicos del corazón permitirá en el futuro tratar la cardiomiopatía dilatada

Una investigación llevada a cabo por el grupo de Disfunción Miocárdica y Trasplante Cardiaco del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), dirigido por el Dr. Miguel Rivera Otero, ha revelado la relación que existe entre la alteración de los genes que codifican los canales iónicos y la cardiomiopatía dilatada, una afección que hace que el corazón se dilate y se debilite, por lo que no puede bombear suficiente sangre al resto del cuerpo.

Los resultados de este trabajo, publicados recientemente en la revista Plos One, podrían servir como base para en el futuro aplicar terapia génica que permita modular el deterioro de la contracción muscular observada en estos pacientes.

Las alteraciones genéticas de los canales iónicos del corazón es una de las claves del deterioro de la contracción muscular de la cardiomiopatía dilatada. En este sentido, durante la investigación se constató que existe una comunicación muy fina entre los canales iónicos, “donde cualquier error afecta al proceso de excitación-contracción cardiaca, y con ello, a la función normal del corazón” según ha explicado la Dra Molina Navarro, primera autora de la publicación científica.

Los investigadores analizaron el perfil génico de expresión de las muestras de corazones con cardiomiopatía dilatada y los compararon con muestras de corazones sanos. Se trata de la primera vez que los investigadores analizan la expresión de estos genes en cardiomiopatía dilatada y con un tamaño muestral adecuado.

Muestras de ventrículo izquierdo

El grupo de científicos, entre los que también se encontraban investigadores del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y del Hospital Puerta del Hierro de Madrid, partieron de muestras de ventrículo izquierdo, algo que no es muy habitual, debido a la dificultad para conseguir las muestras de corazón. En este caso, se contó con la colaboración del Servicio de Cardiología del Hospital La Fe dirigido por el Dr. Antonio Salvador.

Dentro de la categoría funcional de genes de canales iónicos, se eligieron 7 (SCN2B, KCNJ5,KCNJ8, CLIC2, CLCN3, CACNB2 y CACNA1C), debido a su relación con el proceso de contracción muscular. “Nuestros resultados mostraron que la infraexpresión o sobreexpresión de los canales de sodio, potasio, cloro y calcio afectan la correcta evolución de las corrientes iónicas y por tanto, comprometen el proceso de contracción muscular”

Insuficiencia cardiaca y trasplante de corazón

Actualmente la cardiomiopatía dilatada no tiene curación y es una de las principales causas de insuficiencia cardiaca y de trasplante de corazón. Los pacientes suelen sufrir dolor y presión en el pecho,  dificultad respiratoria y fatiga, además de edema de las extremidades inferiores.

Su incidencia en la población general es de 5-8 casos por 100.000 habitantes y es más frecuente en varones de edad media.