Un artículo del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, seleccionado en el último número especial de la European Journal of Neurology

Las neuropatías hereditarias motoras distales (NHMd) son enfermedades que afectan a gente joven y producen una discapacidad importante. Se engloban dentro de las neuropatías hereditarias de la familia Charcot-Marie-Tooth (CMT) y se caracterizan por producir debilidad y atrofia muscular progresiva de extremidades. Son enfermedades de causa genética y a día de hoy no existe un tratamiento que modifique su curso clínico. A pesar de los avances que se han producido en los últimos años en los estudios genéticos, actualmente solo entre el 15 y 30% de pacientes afectos de NHMd son diagnosticados desde un punto de vista genético.

En este artículo, publicado en colaboración con el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, se estudian las características clínicas y genéticas de una serie de 163 pacientes  diagnosticados de NHMd procedentes dos centros de referencia españoles: el Hospital Universitari i Politècnic La Fe (HUiP La Fe) (Valencia) y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona). El trabajo permite estudiar  una de las series más amplias de NHMd publicadas hasta ahora, conocer la distribución la epidemiología genética de las NHMd en nuestro entorno y al mismo tiempo analizar las diferencias entre nuestra serie y otras series publicadas.  Entre los resultados obtenidos destaca que se alcanzó un diagnóstico genético definitivo en 47.8% de los pacientes y 34.2% de las familias. Además, en la mayoría de pacientes con diagnóstico genético las mutaciones se encontraban en un número reducido de  genes: HSPB1 (10.4%), GARS1 (9.8%), BICD2 (8.0%) and DNAJB2 (6.7%). Cabe destacar que en un 3,1% de los pacientes la NHMd se debía a mutaciones en el gen SORD, identificadas recientemente como causantes de neuropatías hereditarias.

Puesto que todos los pacientes incluidos en el HUiP La Fe procedían de la Comunidad Valenciana se pudo calcular una prevalencia mínima de las NHMd en esta  región de 2.28 por 100.000 habitantes, muy similar a la prevalencia recientemente calculada en el Norte de Inglaterra. La mayoría de pacientes afectos de NHMd no presentaban antecedentes familiares de la enfermedad y la edad de debut de los síntomas más habitual es entre los 2 y 10 años.

En resumen, el estudio confirma la heterogeneidad clínica y genética de los pacientes afectos de NHMd y  pone de manifiesto que la mayoría de los pacientes afectos de NHMd no son diagnosticados genéticamente tras estudios exhaustivos.

Marina Frasquet, Ricard Rojas-García, Herminia Argente-Escrig, Juan Francisco Vázquez-Costa, Nuria Muelas, Juan Jesús Vílchez, Rafael Sivera, Elvira Millet, Marisa Barreiro,  Jordi Díaz-Manera, Janina Turon-Sans, Elena Cortés-Vicente, Luis Querol, Laura Ramírez-Jiménez, Dolores Martínez-Rubio, Ana Sánchez-Monteagudo, Carmen Espinós, Teresa Sevilla, Vincenzo Lupo. Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY https://doi.org/10.1111/ene.14700