El IIS La Fe participa en la identificación de 16 nuevas alteraciones genéticas asociadas a la COVID-19 grave

El pasado 17 de mayo se publicaba en la revista Nature un trabajo de investigación en el que se han identificado 49 variaciones genéticas asociadas a fenotipos graves de COVID-19. En este mismo estudio se han hallado también nuevas dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos. Se trata de una colaboración internacional a partir de datos de tres consocios internacionales, uno de ellos SCOURGE-Spanish Coalition to Unlock Research on Host Genetics on COVID19, dirigido por los doctores Ángel Carracedo y Pablo Lapunzina, desde el CIBER y que cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III.

Con los resultados iniciales del consorcio se hizo una primera publicación hace un año, Novel genes and sex differences in COVID-19 severity. Finalmente, sumando los esfuerzos de estudios similares de todo el mundo, se ha llegado a esta publicación. Los resultados del trabajo señalan hacia 49 alteraciones genéticas, 16 de las cuales no se habían descubierto hasta el momento. Estas alteraciones afectan a un total de 149 genes, y algunas de las mutaciones identificadas podrían utilizarse para desarrollar nuevas terapias contra la infección, como las estrategias terapéuticas basadas en el reposicionamiento de fármacos. El trabajo concluye que el uso de medicamentos ya aplicados a otras enfermedades podría ser efectivo para tratar la enfermedad y representar una vía de estudio prometedora.

La investigación ha trabajado con datos de la secuenciación completa del genoma de más de 24.200 pacientes con COVID-19 grave. El consorcio SCOURGE ha aportado datos de casi 6.000 pacientes españoles. La Plataforma de Farmacogenética, con la colaboración de Biobanco La Fe del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), reunió 100 muestras de pacientes con COVID-19 que habían requerido ingreso hospitalario. Posteriormente, se extrajo información clínica a partir de las historias electrónicas de los pacientes y todo ello formó parte del estudio genómico tipo GWAS en el Centro Nacional de Genotipado de Santiago de Compostela.

Referencia: Pairo-Castineira, E., Rawlik, K., Bretherick, A.D. et al. GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06034-3