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Un estudio del IIS La Fe e IDIBAPS describe por primera vez la evolución de los niveles de cobre intercambiable en pacientes con enfermedad de Wilson
Un estudio liderado por el Clínic-IDIBAPS y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe - IIS La Fe ha analizado por primera vez la evolución del cobre intercambiable (CuEX) en pacientes con enfermedad de Wilson (EW), un trastorno genético raro que provoca la acumulación de cobre en el organismo. La investigación, publicada en la revista Hepatology, propone además la utilización de este biomarcador para mejorar el seguimiento de los pacientes a largo plazo.
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El estudio ha sido coordinado por las Dras. Zoe Mariño, especialista senior del Servicio de Hepatología del Hospital Clínic de Barcelona e investigadora del IDIBAPS y el CIBEREHD, y Marina Berenguer, hepatóloga de la Unidad de Hepatología y Trasplante Hepático del Hospital La Fe de Valencia, investigadora del CIBEREHD y profesora en la Universidad de Valencia.
La enfermedad de Wilson afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas y puede provocar daño hepático severo o síntomas neurológicos y psiquiátricos. Su diagnóstico y monitorización son complejos debido a la falta de biomarcadores precisos. En este contexto, la determinación del CuEX, puesta en marcha en 2021 en el Hospital Clínic, se presenta como una herramienta clave para evaluar la fracción de cobre tóxico en sangre.
El estudio analizó una cohorte de 92 pacientes con EW durante dos años, demostrando que los niveles de CuEX descienden rápidamente tras el inicio del tratamiento, lo que refuerza su utilidad en la monitorización temprana. Además, más de la mitad de los pacientes presentaban niveles de CuEX por debajo del rango de normalidad en población sana, sin síntomas de deficiencia de cobre, lo que sugiere la necesidad de establecer rangos específicos para esta enfermedad.
Los resultados también revelan que la correlación entre CuEX y la excreción urinaria de cobre, el parámetro más utilizado actualmente para el seguimiento es baja. "Esto indica que ambos métodos deben usarse de forma complementaria", explican Mariño y Berenguer. Asimismo, los niveles más altos de CuEX se observaron en pacientes con diagnóstico reciente o con mala adherencia al tratamiento, lo que podría ayudar a identificar problemas de cumplimiento terapéutico.
Este estudio es uno de los pocos sobre cobre intercambiable publicados fuera de Francia, donde se desarrolló originalmente la técnica, y supone un avance en la optimización del seguimiento de los pacientes con enfermedad de Wilson, ofreciendo una herramienta adicional para su manejo a largo plazo.