El IIS La Fe participa en un estudio internacional que recomienda ‘con urgencia’ la implementación del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal

Un equipo de investigadores europeos y norteamericanos ha publicado un artículo de consenso en el que se recomienda implementar el cribado neonatal para la atrofia muscular espinal (AME) 'con urgencia'. Este trabajo, liderado por CureSMA, una organización dedicada a la investigación, tratamiento y apoyo para personas afectadas por la atrofia muscular espinal (AME), también incluye recomendaciones sobre cómo llevar a cabo el cribado universal para iniciar, lo antes posible, el tratamiento para la AME en recién nacidos.

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha colaborado en el estudio a través del doctor Juan Francisco Vázquez, neurólogo e investigador del Hospital La Fe. El trabajo, titulado Spinal Muscular Atrophy Update in Best Practices Recommendations for Diagnosis Considerations, se ha publicado en la revista  Neurology Clinical Practice. El equipo investigador, formado por profesionales de la salud europeos y estadounidenses, ha realizado una revisión sistemática de la literatura sobre el cribado neonatal para la AME y ha logrado un consenso unánime sobre la necesidad de incluirlo en las recomendaciones actualizadas para el diagnóstico de la AME.

Entre otras conclusiones, los expertos aseguran que es fundamental contar con procesos para la gestión eficiente de los resultados positivos, acceso a profesionales de la salud capacitados y con experiencia, y opciones de tratamiento para un diagnóstico temprano exitoso.

España es uno de los pocos países de la Unión Europea que no tiene un programa de cribado establecido.