Los avances en genómica podrían permitir que en siete años se tuviera diagnóstico para las más de 7.000 enfermedades raras descritas

Las enfermedades raras, llamadas también minoritarias o huérfanas, son aquellas enfermedades con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Tomadas de una en una pueden considerarse raras  debido a su baja prevalencia, pero juntas suponen un auténtico problema de salud, ya que sólo en España hay más de tres millones de personas afectadas.

El diagnóstico y tratamiento de estas dolencias suponen un reto para la medicina, por lo que han centrado la cuarta jornada del cicló “Tu hospital Investiga para ti” organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, dirigida a asociaciones de pacientes, profesionales, estudiantes y público en general, con el fin de divulgar la actividad científica que se lleva a cabo en el hospital La Fe. Esta iniciativa está patrocinada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) del Ministerio de Economía y Competitividad en su convocatoria de 2012.

Se calcula que en la Comunidad Valenciana 400.000 personas sufren alguna enfermedad considerada rara, según destacó José Mª Millán, moderador de la jornada y responsable del Grupo Acreditado de Investigación de Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, quien señaló que gracias a las nuevas tecnologías en genómica en seis años se podrá conseguir tener un diagnóstico para las cerca de 7.000 enfermedades raras descritas, ya que actualmente solo 1.883 cuentan con diagnóstico.

Se trata de un paso muy importante, ya que el problema que se encuentran los afectados es que ni siquiera los médicos saben lo que les ocurre, lo que se traduce en miles de pruebas, diagnósticos erróneos y entre 5 y 7 años de promedio en conseguir un diagnóstico correcto, todo lo cual implica mucho sufrimiento para el paciente y su familia.

Con el diagnostico de cada enfermedad, se cumplirá uno de los objetivos del consorcio IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium), del que forma parte España y en el que participa el grupo de investigación de La Fe a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Además, del diagnóstico, otro de los grandes objetivos de esta iniciativa en conseguir en 2020 terapia para al menos unas doscientas de estas enfermedades, ya que hoy por hoy solo 68 tienen tratamiento.

“El mejor ejemplo de medicina personalizada”

El 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, según destacó Millán, quien añadió que no hay que olvidar que las Enfermedades Raras son crónicas y con frecuencia progresivas y degenerativas. Presentan además una elevada morbilidad y mortalidad, entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y un 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años.  “Son el mejor ejemplo de medicina personalizada, ya que algunas de ellas apenas afectan a una docena de pacientes”, según destacó el especialista

Por otra parte, durante la jornada, Esther Zorio, cardióloga del Hospital La Fe y coordinadora de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar,  expuso los últimos avances en investigación de las cardiopatías familiares, causantes de la muerte súbita.  El 12% de todas las defunciones son súbitas y la inmensa mayoría de ellas son cardiovasculares. Concretamente, en niños y jóvenes menores de 35 años están causadas por cardiopatías familiares. En este sentido, resaltó que aproximadamente uno de cada 400 individuos de población general padece una de estas enfermedades, aunque se diagnostican menos del 20%.

Por su parte, Jaime Dalmau, director del  grupo de investigación en Nutrición y Matabolopatías del IIS y responsable de  la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe, destacó el reto que suponen las enfermedades lisosomales. “Si bien son conocidas desde hace muchos años, hasta ahora su tratamiento era únicamente sintomático. Sin embargo actualmente se dispone de la posibilidad de sustituir el enzima deficitario por uno sintético, con lo que se ha abierto una nueva posibilidad terapéutica para estos enfermos”.   La Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Infantil ha sido pionera en España de este tratamiento en algunas de estas enfermedades con tratamientos que se iniciaron en el momento que el enzima estuvo disponible para su uso clínico.

Asimismo, en la jornada se analizaron las nuevas estrategias terapéuticas en Fibrosis Quística, que fueron avanzadas por Amparo Solé, responsable de la Unidad de Adultos de Fibrosis Quística, quien recordó que en nuestra población, 1 de cada 40 habitantes es portadora de una de las 1.800 mutaciones del gen responsable de la enfermedad. Actualmente se trabaja para  restituir la proteína anómala CFTR causante de la enfermedad mediante la terapia génica, o bien por la reparación de su defecto de funcionamiento. Esta “terapia proteica”  ha sido posiblemente el hallazgo más importante y esperanzador para el manejo de la Fibrosis Quística, según la experta.

Por último, Teresa Jaijo, del grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales, explico a los asistentes los  nuevos avances en el diagnóstico molecular de las enfermedades raras y destacó las dificultades en la investigación ya que aunque el 80% de las enfermedades raras son genéticas,pero normalmente son varios los geners implicados y las alteraciones que sufren dan lugar a diferntes formas de la enfermedad.