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El IIS La Fe concede cinco contratos a post-residentes para investigar sobre miocardiopatías, esclerosis, leucemia y tumores en niños
Los investigadores que este año han accedido al programa de ayudas, que cumple ya su decimotercera edición, son Lucía Igual Estellés, Diana Domingo Valero, Carmen Mª Alonso Prieto, Juan Eduardo Megías y Juan Francisco Vázquez Costa. Los proyectos seleccionados se centran en investigaciones relacionadas con la leucemia mieloblástica aguda, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el diagnóstico precoz de la miocardiopatía hipertrófica y los tumores embrionarios del sistema nervioso central en niños.
Además del importe económico de las becas, estos contratos permiten realizar una estancia de hasta tres meses en un centro de investigación de excelencia en el extranjero, para lo cual podrá solicitarse una ayuda adicional de hasta 3.000 euros en concepto de bolsa de viaje. Estas becas "supone una oportunidad única para aquellos jóvenes especialistas con inquietudes científicas que quieran formarse también como investigadores en el comienzo de su andadura profesional” según palabras del director del IIS La Fe, José Vicente Castell, quien incidió en que el principal objetivo de esta iniciativa es atraer a los mejores residentes de toda España y conseguir que se involucren en uno de los centros de la investigación sanitaria de referencia en el ámbito nacional, de forma que además se garantice el reemplazo generacional. En este sentido, destacó la calidad y elevado nivel de los proyectos presentados en la convocatoria de este año.
Lucía Igual Estellés se incorporará al grupo de Investigación Traslacional de Cáncer para desarrollar su trabajo sobre la “Caracterización biológica de los tumores embrionarios del sistema nervioso central en niños: nuevos biomarcadores predictivos”. Aproximadamente 900 niños menores de 14 años son diagnosticados de cáncer cada año en España y aunque la supervivencia ha mejorado de forma significativa en los últimos años alcanzando el 70%, el cáncer infantil sigue siendo la causa más frecuente de muerte por enfermedad en los niños mayores de 1 año.
Los tumores del sistema nervioso central son los más frecuentes, por lo que el objetivo de la investigación es caracterizarlos biológicamente mediante la detección del microRNA contenido en las muestras tumorales y en los exosomas en sangre y utilizarlos como biomarcadores predictivos. Los resultados permitirán individualizar el riesgo de cada paciente y ofrecer terapias dirigidas a mejorar la supervivencia y minimizar la toxicidad a corto y largo plazo.
Del laboratorio a la cabecera del paciente
Por su parte, Diana Domingo Valero se incorporará al grupo de Hemostasia para investigar sobre el “diagnostico precoz de miocardiopatía hipertrófica: Del laboratorio a la cabecera del paciente”
La muerte súbita cardiaca es un reto para la cardiología por su alto impacto social y económico. En este sentido, la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una de la causas más prevalantes en jóvenes y representa una de las enfermedades cardiacas genéticas más frecuentes. Existen cientos de mutaciones de genes asociados a esta enfermedad y el objetivo de este proyecto es mejorar su conocimiento desde una óptica multidisciplinar. Los resultados permitirán personalizar el manejo de pacientes con un beneficio psicológico y ahorro económico. Además los marcadores identificados podrán validarse para el diagnóstico precoz en familiares de riesgo sin estudio genético.
Carmen Mª Alonso Prieto investigará sobre la Caracterización Molecular de leucemia mieloblástica aguda mediante secuenciación exómica completa. La leucemia mieloblástica Aguda (LMA) tiene una incidencia de 18.000 casos al año en Europa. En adultos representa el 30 % de leucemias y el 90 de leucemias agudas. Las alteraciones citogenéticas recurrentes constituyen uno de los marcadores diagnósticos y pronósticos más importantes, sin embargo buena parte de las alteraciones genéticas que subyacen en esta enfermedad son todavía desconocidas. Por ello, la investigadora propone la secuenciación del exoma, -una alternativa eficaz, más barata y menos laboriosa a la secuenciación del genoma-, que supone un 1% del genoma y podría agrupar hasta el 85 % de las mutaciones patológicas. El proyecto conlleva además un importante desarrollo tecnológico para el IIS La Fe al incorporar metodologías genómicas de última generación.
El IIS La Fe también ha ofrecido un contrato a Juan Eduardo Megías para que pueda desarrollar su investigación sobre el estudio farmacogenético de los polimorfismos de transporte y metabolismo relacionado con el tratamiento de la leucemia mieloblástica aguda. Actualmente esta leucemia es tratada con combinaciones de citarabina y antraciclinas obteniendo tasas de remisión completa (RC) del 65-80%. Desgraciadamente hasta un 70% de los pacientes recaen. Por este motivo, se buscan nuevos algoritmos terapéuticos encaminados hacia una terapia cada vez más individualizada, con la cual se pretenden alcanzar mejores tasas de remisión y disminuir las recaídas y la toxicidad.
Por último, gracias a estos contratos, Juan Francisco Vázquez Costa podrá investigar “Estudio clínico, genético y de neuroimagen de una serie de pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica”
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa de curso progresivo, que conduce invariablemente a la muerte de los pacientes en un tiempo medio de 3-5 años y para la que no se dispone de tratamiento eficaz. Los intentos de modificar el curso de la enfermedad han chocado con numerosas dificultades, como la heterogeneidad clínica y el retraso diagnóstico. Tampoco se dispone de herramientas eficaces para una adecuada valoración pronóstica individual. El término esclerosis lateral amiotrófica engloba un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan al sistema motor, pero con características diferenciales desde el punto de vista clínico, patológico, genético y radiológico. La correcta caracterización y clasificación clínica, genética y radiológica de los pacientes puede ayudar a distinguir estos subgrupos y mejorar el pronóstico y terapias.
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