Identifican una mutación que protege frente al riesgo de trombosis venosa

Tres grupos de científicos españoles pertenecientes a la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) del Instituto de Salud Carlos III han identificado una mutación genética que reduce el riesgo de padecer tromboembolismo venoso (TEV), una grave y frecuente patología caracterizada por la presencia de una trombosis venosa profunda. La investigación, que ha sido liderada por el Grupo de la RIC del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia dirigido por el Dr. Francisco España, ha sido publicado por la revista Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology.

En España unas 50.000 personas cada año  sufren tromboembolismo venoso y puede presentar complicaciones graves como embolismo pulmonar y síndrome post-trombótico.

En la investigación se estudiaron 1.173 pacientes con TEV y  1.262 sujetos sanos. Los resultados demuestran que los portadores de la mutación tienen la mitad del riesgo de padecer un evento de TEV que quienes no presentan dicha mutación.

 En la investigación han participado también el Grupo del Hospital Morales Meseguer de Murcia que coordina el Dr. Vicente Vicente, y el del Dr. Rivera del Hospital La Fe de Valencia. Los tres Grupos trabajan en el programa investigación sobre el Sistema Hemostático en Patología Cardiovascular que desarrollará la RIC durante los próximos cuatro años.

 Los científicos de la RIC han analizado paralelamente células endoteliales en cultivo procedentes de 100 cordones umbilicales humanos. El estudio de estas células endoteliales umbilicales ha demostrado que el efecto protector de la mutación se debe a la presencia de una mayor concentración de la proteína llamada trombomodulina que está en la membrana de las células. Dicha proteína es a su vez esencial para la producción de un enzima anticoagulante, la denominada proteína C activada, imprescindible ésta para el control de la coagulación y la prevención de la trombosis.

El estudio ha demostrado que las células endoteliales portadoras de la mutación generan más proteína C activada que las no portadoras. Además, se ha confirmado que los individuos con esta mutación tienen mayor concentración plasmática de dicha enzima anticoagulante, lo que les protege de eventos trombóticos.

Los resultados de la investigación de la RIC contribuirán a generar futuras estrategias para estimar el riesgo trombótico de un individuo y para instaurar terapias anticoagulantes individualizadas.