La Fe crea la Unidad de Síndrome de Marfan para ofrecer una atención integral a los pacientes y potenciar la investigación

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia ha creado una Unidad de Síndrome de Marfan, la primera de la Comunitat Valenciana y una de las cuatro que actualmente existen en España, para tratar de forma integral esta dolencia. Desde la Unidad se coordinará además la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de este síndrome y que actualmente se centra en la terapia celular

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo, debido a una mutación del gen que codifica la fibrilina 1, una proteína necesaria para la correcta función del colágeno. El tejido afectado está presente en todo el organismo, por lo que la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemas corporales como el corazón, los pulmones, los ojos, la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.

Se estima que cada año se registran 160 nuevos casos al año en España (su prevalencia es de 3 casos entre 10.000 habitantes), lo que supone un nacimiento con Marfan cada dos días. Tres de ellos presentará una patología grave con una esperanza de vida inferior a los dos años y otros minuslavías de gravedad variable. Aunque un porcentaje elevado de personas que sufren este síndrome no están diagnosticados, pueden sufrir muerte súbita por disección aórtica antes de los 45 años, por lo que es muy importante el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. “Sin un correcto seguimiento de la esperanza de vida de estos enfermos es de 30 años, pero pueden superar los 70 con una atención adecuada”, según destaca la doctora Amparo Hernándiz, coordinadora de la Unidad de Síndrome de Marfan del Hospital La Fe.

Al ser una enfermedad que afecta a varios órganos, hasta ahora los pacientes eran atendidos por diferentes especialistas en diferentes centros, que trataban cada una de los síntomas, pero de forma independiente. La Unidad del Síndrome de Marfan del Hospital La Fe permitirá que cada caso sea tratado de forma integral por un equipo multidisciplinar formado por cirujanos cardiovasculares, cardiólogos, oftalmólogos, reumatólogos y traumatólogos, dermatólogos, ginecólogos y expertos en Imagen RMN y en diagnóstico prenatal, que trabajará de forma coordinada, lo que facilitará el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes. Asimismo, al ser una unidad de referencia se concentrará el número de paciente en el Hospital La Fe, lo que facilitará la especialización por parte de los profesionales y mejorará las expectativas de vida de los afectados, que se reducen cuando están repartidos entre múltiples facultativos y hospitales.

La Unidad de Síndrome de Marfan de La Fe, se integra en el área del Corazón del hospital, dirigida por el doctor Anastasio Montero, responsable de la Unidad de Cirugía Cardiovascular, quien explica que “concentrar la experiencia quirúrgica en un solo centro permitirá además optimizar los resultados de la cirugía cardíaca de alto riesgo. De la misma forma, se conseguirá precisión en el diagnóstico, evitando falsos positivos”.

Terapia celular

Desde la Unidad se coordinará la investigación en este campo, concretamente, se trabajará con células pluripoteciales inducidas (iPS), según ha explicado la doctora Pilar Sepúlveda, del grupo de investigación Regeneración y Trasplante Cardíaco del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe).

Las clélulas iPS son células adultas, procedentes normalmente de la piel, a las que se les ha “reprogramado su reloj biológico” para volver a un estado indiferenciado, por lo que son capaces de generar prácticamente todo tipo de tejidos.

En este sentido, los investigadores del IIS La Fe reprogramarán fibroblastos del paciente con síndrome de Marfan y una vez obtenidas las líneas celulares se podrá disponer de una “bateria de células iPS de enfermos de Marfan que luego puedan ser diferenciadas en cardiomiocitos, para estudiar el efecto de nuevos”. Además, también se podrán recurrir a estas líneas celulares para estudiar otras dolencias que afectan a estos pacientes, ya que se pueden diferenciar en otros tipos de células.