L'IIS La Fe participa en el desenvolupament d'una plataforma amb IA que facilitarà el diagnòstic precoç del càncer pediàtric i malalties cardiovasculars

Un equip investigador de l'Institut Universitari Valencià d'Investigació en Intel·ligència Artificial (VRAIN en anglès) de la Universitat Politècnica de València està duent a terme el prototip d'una plataforma que, a través de la intel·ligència artificial (IA), permetrà als professionals conèixer millor les característiques genètiques dels càncers pediàtrics i les malalties cardiovasculars per a poder predir qui té més risc de desenvolupar-los. També ajudarà a seleccionar tractaments farmacològics més dirigits a alteracions genètiques concretes.

Aquest prototip, dins del projecte OGMIOS, el desenvolupament del qual va començar al març del 2021 i conclourà a l'octubre del 2023, pretén situar la Comunitat Valenciana com a referent nacional en la medicina genòmica de precisió, aquella que aborda la prevenció i el diagnòstic de la malaltia d'una manera nova.

La plataforma, desenvolupada per deu investigadores i investigadors del Centre de Recerca en Mètodes de producció de Programari (PROS) de la UPV, integrat en el VRAIN, compta amb el suport de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe); l'Institut d'Investigació Sanitària de l'Hospital Clínic Universitari de València (INCLIVA); la Fundació de la Comunitat Valenciana per a la Gestió de l'Institut d'Investigació Sanitària i Biomèdica d'Alacant (ISABIAL), i l'empresa Bionos Biotech.

Grup d'Investigació en Cardiopaties Familiars, Mort Sobtada i Mecanismes de Malaltia (*CAFAMUSME) i responsables de investigació en *Oncopediatría.​

Informació intel·ligent

Els serveis que oferirà OGMIOS seran: la cerca de dades genòmiques rellevants per a malalties; la identificació de variants genètiques rellevants; la càrrega d'aquestes variacions, i informació en la base de dades i l'explotació d'aquestes dades, que permet la generació de l'informe clínic.

El projecte OGMIOS es proposa avançar en la integració de la genòmica en la pràctica clínica. Amb aquesta finalitat, personal sanitari de l'IIS La Fe, l'INCLIVA i la ISABIAL introdueixen en la plataforma (amb el consentiment informat previ preceptiu dels pacients) les dades clíniques i biològiques de les mostres, mentre que Bionos realitza la seqüenciació i genera les dades genètiques d'aquestes.

OGMIOS està dissenyat per a gestionar la introducció contínua de dades amb una estratègia sostenible que permeta al personal investigador estudiar i desenvolupar algorismes capaços de conèixer amb major fiabilitat les variacions genòmiques rellevants, amb l'objectiu d'identificar-les, classificar-les i interpretar-les adequadament usant tècniques d'intel·ligència artificial explicable.

Amb això, "pretenem començar a ser capaços d'entendre el codi genòmic, endinsant-nos en un desafiament immens: desxifrar el llenguatge de la vida. Identificar i interpretar la causa genètica que està en l'origen d'un càncer o d'una cardiopatia familiar, com si es tractara 'd'errors de programari del cos humà' que pogueren ser fins i tot corregits quan les estratègies de teràpia gènica ho permeten. Això ens pot permetre avançar cap a una medicina de precisió amb prestacions mai assolides fins ara", explica l'investigador principal del VRAIN de la UPV que està duent a terme el projecte, Óscar Pastor.

Darrere de la plataforma OGMIOS hi ha un sistema d'informació intel·ligent, amb tècniques d'intel·ligència artificial, que s'anirà actualitzant de manera contínua, al mateix temps que va rebent informació i la processa.

Com més informació tindrà, més útil serà, des del punt de vista d'una intel·ligència artificial explicable (IAE), que proporcione les eines necessàries per a conèixer l'origen de la informació amb la qual es poden prendre decisions clíniques fonamentades.

El projecte OGMIOS, finançat per l'Agència Valenciana de la Innovació (AVI), entroncat amb el projecte anterior d'investigació nacional Delfos, està en línia amb el Health Horizon Europe - Work Programme 2023-2024, que pretén un sistema de salut europeu sòlid en el qual tots els estats membres treballen junts per a millorar la prevenció, el diagnòstic, el tractament i la qualitat de vida de qualsevol malaltia, i se centra en malalties amb base genètica en l'àmbit del càncer pediàtric i les cardiopaties familiars.

En aquest sentit, l'equip de recerca està treballant en OGMIOS amb la intenció que aquest projecte siga la llavor d'altres projectes més ambiciosos a nivell nacional, de la UE o internacionals.

Així, Óscar Pastor destaca que "el genoma humà és un camp enorme on treballar, però si comencem de manera concreta i a nivell local, amb determinades malalties, i amb grups de pacients concrets, ens movem en la direcció correcta per a aconseguir el nostre objectiu més ambiciós: desxifrar el llenguatge de la vida".

Sobre VRAIN

L'Institut Universitari Valencià d'Investigació en Intel·ligència Artificial - Valencian Research Institute for Artificial Intelligence- (VRAIN) de la UPV està integrat per huit grups d'investigació que compten amb més de 30 anys d'experiència en diferents línies d'investigació en IA.

El procés de creació de VRAIN va començar en 2019, fruit de la unió de sis grups investigadors. En 2020, es va fusionar amb el Centre d'Investigació en Mètodes de Producció de Programari PROS i en 2021 es va constituir finalment com a Institut Universitari d'Investigació amb l'aprovació de la Generalitat Valenciana.

En l'actualitat, compta amb 130 investigadors dividits en nou àrees d'investigació. Aquestes nou àrees sobre les quals gira la seua activitat investigadora fan que els seus desenvolupaments s'apliquen a un gran nombre de sectors estratègics com a salut, mobilitat, ciències de la terra, ciutats intel·ligents, educació, xarxes socials, agricultura, indústria, privacitat/seguretat, robots autònoms, serveis i energia, i sostenibilitat ambiental entre altres.

Aquestes activitats han sigut finançades per més de 128 projectes obtinguts mitjançant finançament competitiu, principalment de la Unió Europea, però també del Pla Nacional d'Investigació, el Pla Valencià d'Investigació i Projectes de Transferència de Tecnologia.