Investigadors del IIS La Fe lideren un estudi pioner a Espanya sobre pacients amb Immunodeficiència Comuna Variable

Un grup d'investigadors dels grups d'Investigació Clínica en Malalties Cròniques i Infecció amb el VIH i en Infecció Greu de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe (IIS La Fe) i del Servei de Medicina Interna de l'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València, han liderat el primer estudi nacional sobre pacients afectats per Immunodeficiència Comuna Variable (IDCV).

L'estudi llança llum sobre una de les immunodeficiències primàries més freqüents en la població espanyola i subratlla la necessitat de dur a terme un diagnòstic precoç de la malaltia, així com una atenció especialitzada. El treball, que ha comptat amb la participació d'altres setze hospitals d'Espanya, ha sigut publicat la prestigiosa revista científica Frontiers in Immunology.

L’IDCV és una de les més de 400 immunodeficiències primàries conegudes i està catalogada dins de les malalties rares. Els pacients amb alguna d'aquestes immunodeficiències primàries presenten una susceptibilitat augmentada a infeccions, així com una disfunció general del sistema immune i solen presentar malalties autoimmunes i/o autoinflamatòries. A més, tenen un major risc de desenvolupar tumors sòlids i hematològics al llarg de la seua vida.

A través d'aquest estudi, els investigadors posen de manifest la important complexitat i l'impacte de la malaltia en la qualitat de vida dels pacients a Espanya i posen l'accent en la necessitat de dur a terme un diagnòstic precoç, així com una atenció especialitzada i multidisciplinària.

Primer estudi a Espanya

Altres països com França, Itàlia, Gran Bretanya o els Estats Units disposaven ja de publicacions similars dins de l'àmbit d'aquesta patologia, però Espanya mancava, fins al moment, d'estudis que definiren les seues principals característiques en la població nacional. Un grup d'internistes i investigadors liderats per Marta Dafne Cabañero, Víctor García Bustos i Pedro Moral Moral, de l'Hospital La Fe, en col·laboració amb altres setze centres espanyols, ha sigut el primer a elaborar aquest estudi pioner al nostre país.

La investigació, duta a terme durant prop de tres anys sota l'auspici del Grup de Treball de Malalties Minoritàries de la Societat Espanyola de Medicina Interna (GTEM-SEMI), ha sigut possible gràcies a l'esforç dels mèdics internistes que han realitzat una recopilació detallada de les principals característiques de 250 pacients afectats per aquesta malaltia minoritària d'origen immunològic.

Les immunodeficiències primàries en La Fe

L'Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València compta actualment amb dues consultes monogràfiques d'immunodeficiències primàries que atenen a al voltant de 200 pacients de tota la Comunitat Valenciana afectats per aquestes malalties. Una d'elles està especialitzada en pacients pediàtrics, coordinada per la doctora Mamen Carreras, i l'altra, en pacients adults, coordinada pel doctor Pedro Moral. Aquestes consultes disposen, a més, d'un equip d'infermeres gestores, integrat per Sandra Martínez i Carmen Martínez, especialitzades en el maneig d'aquestes patologies.

Al costat d'aquestes dues consultes, el Comité Clínic d'Immunodeficiències Primàries de l'Hospital La Fe, creat en 2020, s'encarrega del seguiment i la valoració dels casos d'especial complexitat. En aquest comité hospitalari participen serveis com a Medicina Interna, Pediatria Genètica, Pneumologia, Gastroenterologia i Infermeria, entre altres.