El IIS La Fe acoge una jornada sobre avances en investigación y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha celebrado la jornada Tu Hospital Investiga. Avances en investigación y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, un encuentro multidisciplinar que ha reunido a investigadores, clínicos, especialistas en neurología, psicología y genética, así como a representantes de asociaciones de pacientes. Este evento, organizado por el grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe en colaboración con el CIBERER, se ha centrado en analizar los últimos avances científicos y las necesidades no cubiertas de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética rara y degenerativa que afecta principalmente a los músculos.

Durante la inauguración de la jornada, la directora científica del IIS La Fe, Pilar Nos, ha subrayado el compromiso del IIS La Fe con la investigación traslacional como herramienta para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, el director gerente del departamento de Salud Valenciana La Fe, José Luis Poveda, ha destacado la importancia de la colaboración entre investigadores, clínicos y pacientes para avanzar en la investigación de vanguardia.

Un enfoque multidisciplinar para un reto complejo

Durante la jornada, especialistas de distintos ámbitos han abordado de forma multidisciplinar las distintas fases de la enfermedad y los aspectos neuropsicológicos que la acompañan. Además, también han analizado los avances en el campo de la genética relacionados con la enfermedad y las opciones de tratamiento actuales.

Inmaculada Pitarch, especialista en neuropediatría del Hospital La Fe y María Damià, neuropsicóloga del IIS La Fe, han puesto el foco en la importancia de un diagnóstico temprano para minimizar el impacto de la enfermedad y planificar estrategias de intervención desde las primeras etapas. En este sentido, han destacado la necesidad de abordar este diagnóstico, centrado en la afectación cognitiva, a través del cribado en Atención Primaria y antes de la evidencia de la afectación motora.

Desde la investigación, el responsable del grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, José María Millán, ha presentado los últimos avances en genética relacionados con la enfermedad. Nuria Muelas, neuróloga del Servicio de Neurología del Hospital La Fe, ha abordado las terapias farmacológicas y génicas en desarrollo, destacando las esperanzas que brindan las nuevas aproximaciones terapéuticas.

La voz de las familias: un papel protagonista en la investigación

La importancia del papel activo de las familias y las asociaciones de pacientes ha sido resaltada por Marisol Montolio, directora del Departamento de Investigación y Tecnología de Duchenne Parent Project España. Montolio ha enfatizado la necesidad de incluir la experiencia de las familias en las estrategias de investigación y desarrollo de tratamientos, destacando que "el compromiso y la participación activa de los pacientes son clave para orientar la investigación hacia resultados que mejoren realmente su calidad de vida".

La jornada ha concluido con unas palabras de José María Millán, quien ha subrayado que los avances en la investigación básica están allanando el camino hacia soluciones terapéuticas innovadoras. "Cada paso que damos en el laboratorio nos acerca más a mejorar la calidad de vida de las personas con distrofia muscular de Duchenne. Es un reto colectivo que requiere compromiso, colaboración y esperanza", ha afirmado.

Sobre la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niños, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 5.000 nacimientos. Es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de los músculos. La ausencia o deficiencia de distrofina provoca una degeneración progresiva del tejido muscular, llevando a pérdida de movilidad, complicaciones respiratorias y cardíacas. Aunque actualmente no existe cura, los avances en terapias farmacológicas, génicas y de soporte han mejorado la calidad de vida y la esperanza de los pacientes en las últimas décadas.

Tu Hospital Investiga. Avances en investigación y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne está, enmarcado dentro del Programa de Actividades de la Unidad de Cultura Científica e Innovación (UCC+I) del IIS La Fe, el Instituto refuerza su compromiso con la investigación biomédica de excelencia y su apuesta por un enfoque que integre la ciencia, la clínica y la participación activa de los pacientes para afrontar los desafíos de las enfermedades raras. Esta iniciativa cuenta con la colaboración de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) - Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades)