La Asociación Española de Genética Humana otorga el Premio ’Joven Investigador’ a la Dra. Elena Aller

• La investigadora ha dedicado la mayor parte de su trabajo al estudio del síndrome de Usher
• 4 de cada 100.000 españoles están afectados por esta patología que está catalogada como enfermedad rara o de baja prevalencia

La investigadora del grupo acreditado de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Elena Aller, y miembro del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), ha recibido el premio Joven Investigador en Genética Humana otorgado por la Asociación Española de Genética Humana. Este premio tiene como objetivo reconocer la trayectoria investigadora de un científico o científica joven dentro del ámbito de la genética humana.

La joven investigadora comenzó su formación en Genética Humana en el año 2000 y, un año más tarde comenzó a investigar en torno al síndrome de Usher. En 2007 se doctoró sobre dicha materia con el trabajo “Bases moleculares del síndrome de Usher: identificación de mutaciones en genes conocidos. Estudios funcionales para la búsqueda de genes candidatos”.

La Dra. Elena Aller pertenece al grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS La Fe, liderado por el Dr. José María Millán, que lleva estudiando este síndrome desde 1995 y en la actualidad es un equipo de referencia, tanto a nivel nacional como internacional. Hoy en día no existe cura para esta patología, de ahí la importancia del diagnóstico temprano para poder iniciar lo antes posible los programas de educación con los pacientes.

Es por ello que una de las líneas de trabajo e investigación del grupo es identificar los genes alterados, posibles causantes en cada familia afectada del síndrome de Usher, ya que es hereditario. Para desarrollar esta labor, se emplea, entre otras técnicas, un microarray de genotipado específico para el diagnóstico molecular del síndrome de Usher, en cuyo proceso de diseño y validación ha participado el grupo del IIS La Fe. El microarray de genotipado permite la detección de un número elevado de mutaciones y variantes polimórficas, previamente descritas como responsables de la enfermedad de forma rápida, fiable y económica.

Además, en el 2007, el grupo de investigación del IIS La Fe participó en un estudio multicéntrico donde se descubrió que el gen ‘whirlina’ era uno de los 9 genes determinantes de la enfermedad.

Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que asocia sordera y retinosis pigmentaria, lo que implica una pérdida gradual del oído y la vista. Esta patología se considera la causa más frecuente de la sordo-ceguera de origen genético y en España la padecen 4,2 de cada 100.000 personas. Esta patología está catalogada como enfermedad rara o de baja prevalencia, e implica una importante labor de investigación para el avance en el conocimiento de la patología.

En la actualidad existen 9 genes responsables de la patología. Según los expertos, se cree que puede haber al menos dos genes más implicados, aunque no están identificados. Desde el punto de vista clínico hay tres categorías dentro de la enfermedad. El síndrome de Usher tipo I se caracteriza por una sordera profunda y una disfunción vestibular congénita. Por otra parte, el tipo II presenta una pérdida de la audición más leve mientras que en el tipo III la sordera y la retinosis pigmentaria son progresivas y afectan de manera variable.

Otros trabajos

La Dra. Elena Aller es la responsable del estudio del síndrome de Usher tipo II dentro del grupo de investigación. En los últimos años ha coordinado dos proyectos autonómicos como Investigadora Principal en 2008 y 2010. Además, la Dra. Aller es investigadora postdoctoral CIBERER desde 2008.

La investigadora se muestra contenta y satisfecha al recibir este premio por parte de la Asociación Española de Genética Humana. “Recibir este premio es una satisfacción personal enorme, ya que reconoce el trabajo y esfuerzo realizado durante muchos años”, afirma la doctora. “Son estos los detalles que hacen que te olvides de las dificultades que tenemos que superar los investigadores y recuperar el ánimo para continuar”, concluye la Dra. Elena Aller.

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