Investigadores de primer nivel anuncian importantes avances en la biología del oído y en el diagnóstico y tratamiento de la sordera

• Un encuentro internacional organizado por CIBERER y el Hospital La Fe de Valencia reúne a investigadores españoles y extranjeros, que dan a conocer los últimos avances en las investigaciones sobre la biología del oído y el diagnóstico y tratamiento de las pérdidas de audición.

Valencia (12-05-2009.- El CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y el Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe reúnen en Valencia del 13 al 15 de mayo a renombrados expertos de centros de investigación europeos, en las jornadas “Avances en la comprensión de la audición, la sordera y el síndrome de Usher”, en el Centro Cultural Bancaja.

Más de 20 investigadores de primer nivel, entre los que destaca el Dr. José María Millán y Elena Aller, de la Unidad de Genética del Hospital U. La Fe (ambos vinculados al CIBERER), y el Dr. Carlos de Paula Vernetta, del Servicio de Otorrinolaringología del mismo centro hospitalario, comparten avances sustanciales en el conocimiento de las bases moleculares de la audición y de la sordera, así como en el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas para las pérdidas auditivas.

“Estas jornadas pondrán una vez más de manifiesto la enorme complejidad del oído humano y de los mecanismos moleculares de la audición”, señala la Prof. Isabel Varela-Nieto, del Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM). Esta enorme complejidad se corresponde con una sorprendente variedad de pérdidas auditivas, muy parecidas en sus signos clínicos, pero muy diferentes en las causas que las provocan, según apunta el Dr. Felipe Moreno, del Hospital Ramón y Cajal. “En la actualidad conocemos más de un centenar de sorderas hereditarias que no están asociadas a trastornos en otros órganos (sorderas no sindrómicas), mientras que más de 300 síndromes incluyen la sordera entre sus signos clínicos característicos. Todos ellos se clasifican dentro de la categoría de las enfermedades raras”, según nos comenta el Dr. José María Millán, del Hospital La Fe. Estos tres investigadores españoles, vinculados al CIBERER, han organizado estas jornadas con el propósito de dar a conocer los últimos avances en un campo de investigación extraordinariamente productivo en los últimos años, y en el que los investigadores europeos han destacado especialmente.

Durante tres días, los investigadores participantes presentarán sus últimos resultados sobre el desarrollo embrionario del oído y sobre la fisiología de la audición. Los mayores progresos se han registrado en el conocimiento de cómo las células sensoriales del oído convierten la señal mecánica de las ondas sonoras a estímulos nerviosos, cómo se mantiene en el oído el equilibrio iónico necesario para que esa conversión sea posible, y cómo funciona la sinapsis auditiva, altamente especializada. Apunta la Prof. Isabel Varela-Nieto que “muchos de estos avances se han realizado gracias al desarrollo y estudio mediante técnicas de biología no invasiva y biología molecular de modelos de sordera en ratón y otros animales de laboratorio”. “En numerosas ocasiones, estas investigaciones han permitido identificar nuevos genes y proteínas participantes en esos mecanismos, y han revelado la importancia de otras moléculas, como los microRNAs, que desempeñan un esencial papel regulador”, indica el Dr. Miguel Ángel Moreno, del Hospital Ramón y Cajal, cuyo grupo de investigación, conjuntamente con el de la Prof. Karen Steel del Wellcome Trust Genome Campus, acaba de describir en la revista Nature Genetics un tipo de sordera causado por mutaciones en la parte activa de uno de estos microRNAs, siendo el primer trastorno de herencia mendeliana en que esto se ha observado.

Estas jornadas prestan una especial atención a los avances en el síndrome de Usher, enfermedad hereditaria que implica un trastorno de la audición, un trastorno de la visión llamado retinosis pigmentaria y, en ocasiones, problemas de equilibrio. Entre los múltiples síndromes que incluyen la pérdida auditiva, el síndrome de Usher destaca por ser de los más frecuentes, con una prevalencia en España de cuatro por cada 100.000 personas, y por sus dramáticas consecuencias sobre la percepción sensorial del paciente, ya que combina sordera y ceguera. El Dr. José María Millán destaca cómo los esfuerzos coordinados de varios laboratorios europeos y americanos, entre los que se encuentra su grupo, han logrado la identificación de la mayoría de los genes implicados en este trastorno y han permitido la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menos tiempo.

El Dr. Millán explica este avance resaltando el caso de una paciente que nació con el síndrome de Usher y padece sordera profunda. “Al ser sus padres portadores, a la niña se le realizó un *implante coclear tras detectar que padecía el síndrome,” afirma Millán, y añade que “gracias a este implante temprano, la niña puede oír y hablar ya que éste se le pudo realizar al detectarse el síndrome mediante el diagnóstico genético, que confirmó que padecía Usher.” El resultado, concluye: ”la calidad de vida de la niña es infinitamente mejor que si no hubiera tenido un diagnóstico genético puesto que sin éste la niña hubiera padecido sordera profunda y ceguera.”

En la actualidad, el diagnóstico molecular de todos los tipos de sordera está siendo demandado crecientemente por los pacientes y por sus familiares, ya que contribuye a la detección temprana del trastorno, lo cual es esencial para el éxito de los tratamientos paliativos, de la rehabilitación y de la educación especializada. Además, puede ayudar en la elección de los tratamientos y permite proporcionar asesoramiento genético a las familias. “El problema principal que debemos afrontar es la enorme heterogeneidad de las sorderas hereditarias, con cientos de genes implicados, muchos de los cuales aún no han sido identificados. Esto ha venido dificultando la prestación del diagnóstico molecular, que todavía hoy en día beneficia a sólo un pequeño porcentaje de pacientes”, señala el Dr. Ignacio del Castillo, del Hospital Ramón y Cajal. “La buena noticia es que las nuevas tecnologías de microchips de ADN y los secuenciadores de ADN de última generación van a transformar sustancialmente esta situación en los próximos años”.

Finalmente, en estas jornadas se discutirán también las nuevas perspectivas terapéuticas que abren estas investigaciones. El Dr. Marcelo Rivolta, que participa en el encuentro, lidera un grupo de investigación de la Universidad de Sheffield que acaba de publicar en la revista “Stem Cells” un trabajo sobre el potencial de las células madre en la curación de la sordera. “Estos resultados podrían suponer el comienzo de la curación de la sordera crónica”, afirma, “aunque posiblemente se tardarán todavía varios años hasta conseguir la curación definitiva”. Los avances que aporta este grupo se basan en la creación de nuevas células sensoriales, capaces de reaccionar al sonido, a partir de la modificación de células madre situadas en el denominado oído interno. Además, también se han logrado regenerar las neuronas que procesan la información del sonido para que éste sea interpretado como tal y transmitido al cerebro para que sea efectivo.

* Implante coclear: es un aparato electrónico que se coloca en el oído interno diseñado para ayudar a pacientes con sordera neurosensorial severa a profunda, que obtienen muy poco o ningún beneficio de los audífonos convencionales. Los pacientes van a poder detectar sonidos del medio ambiente, la mayoría va a poder entender el lenguaje sin la ayuda de lectura de labios y algunos podrán utilizar el teléfono.

Sobre el Síndrome de Usher

El Síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que implica un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinosis pigmentaria. Algunos pacientes también presentan problemas de equilibrio.

Esta enfermedad rara lleva asociada una degeneración de la retina y sordera, más o menos profunda. La unidad de genética que encabeza el Doctor Millán en el Hospital la tiene catalogados clínicamente y cuenta con muestra de ADN de cerca de 450 de toda España. En un buen número de ellos se ha identificado ya el defecto genético responsable de la enfermedad. Asimismo, se han conseguido aislar nueve de los genes responsables del síndrome y la actividad investigadora se centra en los estudios funcionales in vitro y en modelos animales, llevados a cabo sobre las proteínas implicadas en el síndrome de Usher, que contribuyen a aumentar el entendimiento de los mecanismos moleculares básicos implicados en los procesos de la audición y la visión. El objetivo de la línea de investigación de este grupo CIBERER, por tanto, es la de identificar el gen causante en cada familia, ya que el síndrome es hereditario.

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Usher por lo que el mejor tratamiento radica en la identificación temprana de modo que puedan iniciarse tan pronto como sea posible los programas de educación.

Sobre CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras –CIBERER- es pionero en Europa y cuenta con pocas referencias en el panorama internacional como modelo de institución consorciada. Promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, integra a 30 entidades fundamentalmente públicas pero también del ámbito privado que investigan sobre enfermedades raras, gestionando, coordinando esfuerzos y generando sinergias entre 61 grupos de investigación y más de 700 científicos e investigadores. Los grupos de investigación del CIBERER son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de 7 áreas.

CIBERER actúa como vehículo entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares, siendo las conferencias científicas y terapéuticas el canal a través del cual médicos y asociaciones de pacientes son informados acerca de los avances de las investigaciones en curso.

Asimismo, CIBERER apoya y potencia acciones encaminadas a ofrecer servicios de investigación para el conjunto de enfermedades raras como son mejorar los recursos humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.

Sobre el Instituto de Investigación La Fe de Valencia

Recientemente el Hospital Universitari La Fe ha sido acreditado como Instituto de Investigación Sanitaria. Se trata de la entidad que vertebra la política investigadora en el hospital y en su área de influencia (Departamento de Salud Valencia La Fe), dando soporte al desarrollo de los proyectos científicos, fomentando la cultura de la investigación y promoviendo la transferencia de los resultados al sector asistencial y al productivo.

En funcionamiento desde 2003, el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación La Fe está integrado por Grupos de Investigación Acreditados del Hospital que integran a investigadores básicos y clínicos (Hematología y Hemoterapia; Hepatología Experimental (Trasplante Hepático y Celular); Hemostasia, Trombosis y Biología Vascular; Cáncer; Perinatología; Enfermedades Respiratorias); Grupos de investigación biomédica en red, CIBER (Neurología, Enfermedades Raras, y tres de Enfermedades Hepáticas y Digestivas), Redes de Investigación Cooperativa RETIC (Neurovascular, RENEVAS, insuficiencia cardiaca, REDINSCOR, Trastornos Adictivos), así como Unidades Mixtas (dos formalizadas con la Universidad de Valencia, Hepatología Experimental e Investigación Cerebrovascular; una de investigación en Ingeniería Biomédica con la Universidad Politécnica de Valencia, y una con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas de Genética de Enfermedades Raras).

En el Instituto están integrados asimismo grupos de investigación emergentes en Enfermedades Genéticas, Esclerosis Múltiple, Regeneración y Trasplante Celular Cardiaco y Enfermedades Neurosensoriales.

La actividad investigadora que se lleva a cabo en el IIS-Fundación Hospital La Fe se ha configurado, desde su inicio, como investigación traslacional de doble sentido: del estudio clínico/paciente al laboratorio y del laboratorio (investigación básica) al paciente.

La actividad investigadora del Instituto se desarrolla en distintas dependencias: en el Centro de Investigación (edificio de aproximadamente 2.000 m2 donde se ubican servicios comunes tales como animalario, quirófanos experimentales, unidad de microscopía electrónica y de cultivos, además de varios grupos de investigación), en los sótanos de la Escuela de Enfermería (aproximadamente 400 m2, en donde se ubican el laboratorio polivalente, que acoge a tres unidades CIBER y a una Unidad Mixta, el Banco Nacional de Enfermedades Raras y el Banco de Hígados) así como en distintos espacios del hospital, claramente identificados y asociados a los laboratorios de unidades asistenciales (aproximadamente 300 m2; unidades de genética, hematología y digestivo, entre otras). En conjunto existe en el hospital, un total de 2700 m2 dedicados exclusivamente a la investigación.

Además, existe una unidad clínico-experimental de Trasplante Celular de aproximadamente 60 m2, acreditada para el aislamiento y producción de células humanas con fines terapéuticos, bajo condiciones GMP-like, así como una Unidad Analítica certificada “BPL” (Buenas Prácticas de Laboratorio, de aproximadamente 50 m2). La Unidad Analítica es el primer laboratorio de esta naturaleza que ha sido certificado en un hospital del Sistema Nacional de Salud. Esta Unidad Analítica consta de diversos equipos de espectrometría de masas de última generación para la medida de moléculas de interés biológico, así como para estudios de proteómica, metabonómica y bioanálisis en general.

El nuevo Hospital La Fe contará con un espacio consolidado para la investigación y laboratorios que ocupará la totalidad de la torre 7. En una superficie de 15.900 m2 útiles, se ubicarán las distintas unidades de investigación, servicios centrales y laboratorios, compartiendo recursos y tecnología con los laboratorios asistenciales.

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