La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe colaboran en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina

La enfermedad de Stargardt es una distrofia hereditaria de la retina (DHR) causada mayoritariamente por variantes patogénicas en el gen ABCA4. Este gen produce una proteína encargada de eliminar sustancias dañinas en los fotorreceptores, las células responsables de la visión. Cuando falta o no funciona bien ABCA4 en un paciente, se producen daños en los fotorreceptores, y como resultado, problemas en la visión.

El proyecto en el que colabora la ONCE con el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia explora una posible forma de corregir estos cambios perjudiciales en el gen ABCA4 para reactivarlo. Para ello, se centra en una variante específica que se ha encontrado en un gran número de pacientes, al menos en 2.259 casos. Para desarrollar el proyecto se emplearían linfocitos obtenidos de pacientes y controles, de manera no invasiva, a través de una extracción de sangre periférica. Estos linfocitos serán inmortalizados por el CIBERER Biobank para extender su vida útil y poder cultivarlos de manera indefinida.

Esta terapia utiliza un solo componente que se dirige a la ubicación donde se encuentra la variante perjudicial y la reemplaza por la variante sana. El sistema podría asemejarse al uso de una goma de borrar y un lápiz, ya que los cambios que se generan no son permanentes, sino reversibles. Esto hace que la estrategia sea más segura que otros métodos de edición genética.

"Es importante mencionar que, aunque en este caso solo trabajamos en corregir una variante específica, todo lo que aprendamos y optimicemos podría ser útil para editar otras variantes en este gen u otros genes asociados a las distrofias hereditarias de la retina", afirma la doctora Ana Pilar Gómez Escribano, investigadora postdoctoral CIBERER del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.