L'ONCE i l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe col·laboren en la investigació sobre distròfies hereditàries de la retina

La malaltia de Stargardt és una distròfia hereditària de la retina (DHR) causada majoritàriament per variants patogèniques en el gen ABCA4. Este gen produeix una proteïna encarregada d'eliminar substàncies nocives en els fotoreceptors, les cèl·lules responsables de la visió. Quan falta o no funciona bé ABCA4 en un pacient, es produeixen danys en els fotoreceptors, i com a resultat, problemes en la visió. 

El projecte en el qual col·labora l'ONCE amb l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe de València explora una possible manera de corregir estos canvis perjudicials en el gen ABCA4 per a reactivar-lo. Per a això, se centra en una variant específica que s'ha trobat en un gran nombre de pacients, almenys en 2.259 casos. Per a desenvolupar el projecte s'emprarien limfòcits obtinguts de pacients i controls, de manera no invasiva, a través d'una extracció de sang perifèrica. Estos limfòcits seran immortalitzats pel CIBERER Biobank per a estendre la seua vida útil i poder cultivar-los de manera indefinida. 

Esta teràpia utilitza un sol component que es dirigeix a la ubicació on es troba la variant perjudicial i la reemplaça per la variant sana. El sistema podria assemblar-se a l'ús d'una goma d'esborrar i un llapis, ja que els canvis que es generen no són permanents, sinó reversibles. Això fa que l'estratègia siga més segura que altres mètodes d'edició genètica. 

"És important esmentar que, encara que en este cas només treballem a corregir una variant específica, tot el que aprenguem i optimitzem podria ser útil per a editar altres variants en este gen o altres gens associats a les distròfies hereditàries de la retina", afirma la doctora Ana Pilar Gómez Escribano, investigadora postdoctoral CIBERER del grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe.